Mukoviszidose - Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine lebensbedrohliche Erbkrankheit, die vor allem die Lunge und Bauchspeicheldrüse, aber es kann auch Auswirkungen auf andere Organe in den Atem-, Verdauungs-und Fortpflanzungsorgane. Mukoviszidose, zystische Fibrose des Pankreas, Bauchspeicheldrüse fibrocystic Krankheit oder Pankreas Mukoviszidose - Diese Krankheit wird auch durch die folgenden Namen erkannt. Die Zellen, Speichel, Schweiß, Schleim und Verdauungssäften erzeugen bei zystischer Fibrose beschädigt. Normalerweise sind diese Absonderungen dünn und glatt und wirken als Schmiermittel. Aber bei zystischer Fibrose, werden diese Absonderungen dick und klebrig, wodurch Verstopfung der Leitungen und Durchgänge in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Wenn Schleim in der Lunge ansammelt, kann es zu Atembeschwerden wiederholte Lungeninfektionen und Lungenschädigung. Ansammlung von Schleim in der Bauchspeicheldrüse können zu Verdauungsproblemen führen, verhindert, dass die Verdauungsenzyme der Bauchspeicheldrüse produziert, um den Dünndarm durch Verstopfung im Pankreasgang erreichen. Mehr als 30.000 Kinder und Erwachsene mit Mukoviszidose in den Vereinigten Staaten diagnostiziert. Lassen Sie uns im Detail über die Ursachen, Symptome und Behandlung von Mukoviszidose oder zystische Fibrose zu verstehen.

Ursachen für Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch ein defektes Gen namens zystische Fibrose Transmembran Regulator (CFTR) verursacht. Das Protein, das von CFTR-Gen produziert wird für die Regulierung der normalen Bewegung von Salz und Wasser in die und aus den Zellen. Das defekte Gen bei Mukoviszidose verursacht dickem, klebrigem Schleim Sekrete in der Verdauungs-und Atemwege. Es wirkt sich auch auf das Fortpflanzungssystem, die zu Unfruchtbarkeit führen. Gibt es eine erhöhte Menge des Salzes in Schweiß. Wenn beide Eltern das defekte Gen tragen, dann gibt es 25% Chance, dass ihr Kind Mukoviszidose haben wird, 50% Chance, dass das Kind das defekte Gen tragen wird und 25% Chance, dass das Kind weder ein Träger sein, noch haben Mukoviszidose . Geschichte der Familie Mukoviszidose ist der größte Risikofaktor für CF. Menschen nordeuropäischer Abstammung sind einem höheren Risiko von CF. CF ist die häufigste Erbkrankheit, bei Kaukasiern. Diese Krankheit ist auch in Latinos und Indianer häufig auf, besonders die Zuni Pueblo.

Anzeichen und Symptome der zystischen Fibrose

Die Schwere der Symptome der Mukoviszidose kann von Person zu Person variieren. Einige können entweder von Verdauungsproblemen oder Erkrankungen der Atemwege leiden, während andere von beiden leiden kann. Symptome können in Abhängigkeit von der Zeit. Bei Neugeborenen kann es zu einer Verstopfung im Darm sein, was sperrig und fettigen Stuhl (Steatorrhoe). Neugeborene leiden auch unter häufigen Infektionen der Atemwege aufgrund einer Ansammlung von Schleim in der Lunge.

Bei Kindern und jungen Erwachsenen verursacht Mukoviszidose Symptome wie salzigen Geschmack auf der Haut, Durchfall, übelriechend und fettige Stühle, dicke Sputum, verzögertes Wachstum, häufige Husten oder Keuchen, Brust und Infektionen der Nasennebenhöhlen mit wiederkehrenden Bronchitis oder Lungenentzündung, Dehydrierung, Rektumprolaps und Erweiterung der Fingerspitzen oder Zehen. Es gibt einige andere Erkrankungen wie Nasenpolypen, Leberzirrhose und Invagination, die zystische Fibrose in Zusammenhang stehen.

Komplikationen von Mukoviszidose

Zystische Fibrose kann einige ernsthafte Atemwegserkrankungen, Ernährungs-und reproduktiven Komplikationen. Respiratorische Komplikationen umfassen chronische Infektionen der Atemwege wie chronische Sinusitis, Pneumonie, Bronchitis und Bronchiektasen (abnorme Dilatation der Wände der Bronchien). Eine chronische Entzündung der Bronchien Futter kann zu Asthma führen. Respiratorischer Insuffizienz oder Pneumothorax (kollabierten Lunge) sind lebensbedrohliche Komplikationen der CF.

Zystische Fibrose kann chronischer Durchfall und schweren Mangelerscheinungen. Die Bauchspeicheldrüsengänge sind durch dicke Schleim Sekrete, die Verdauungsenzyme im Darm freisetzen kann verhindern, behindert. Diese Enzyme sind unerlässlich für die Verdauung von Fetten und Proteinen. Dies führt zu Malabsorption von fettlöslichen Vitaminen wie Vitamin A, Vitamin D, Vitamin E und Vitamin K. Da Bauchspeicheldrüse von CF betroffen sind, führt dies zu einem erhöhten Blutzuckerspiegel, wodurch CF im Zusammenhang mit Diabetes. Obstruktion der Gallengänge kann zu Leberzirrhose und Gallenblase Krankheiten führen.

Zystische Fibrose wirkt sich auch auf Organe des reproduktiven Systems. Thick Schleimsekrete blockieren kann Vas deferens (die Röhre, die die Hoden und Prostata verbindet), was Unfruchtbarkeit bei Männern. Frauen mit CF kann weniger fruchtbaren, aber sie kann erfolgreich konzipieren.

Diagnose von Mukoviszidose

Zystische Fibrose kann in drei Stufen wie pränatale, postnatalen und der frühen Kindheit diagnostiziert werden. Bei Schwangeren ist das Fruchtwasser entnommen dem Verfahren Amniozentese. Diese Flüssigkeit wird für die fetale intestinale Enzyme untersucht. Die Pegel der fetalen Darmenzymen in einem Fötus mit CF verringert. Bei Neugeborenen wird die immunreaktive Trypsinogen Test (IRT) durchgeführt. Erhöhte Konzentrationen von Trypsinogen geben Mukoviszidose. Der Schweiß-Elektrolyt-Test wird häufig für die Diagnose von CF bei Kindern und jungen Erwachsenen. In diesem Test wird die Menge an Elektrolyten wie Natrium, Kalium und Chlorid aus dem Patientenmund Schweiß bestimmt.

Einige andere Tests einschließlich Lungenfunktionstest, Röntgen-, und Sputumkulturen Stuhluntersuchung werden ebenfalls durchgeführt, um die Diagnose der zystischen Fibrose zu bestätigen. Gentests ausgeführt, um das zystische Fibrose-Gen zu detektieren.

Behandlung für zystische Fibrose

Die Behandlung von CF wird auf die Verhütung von Infektionen gerichtet, Entfernen von dicken Schleim aus der Lunge und entlastet Atemwegs-und Verdauungsproblemen und Aufrechterhaltung einer angemessenen Ernährung. Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für Atemwegs-und Verdauungsproblemen.

Lung Probleme aufgrund CF kann mit Antibiotika und anderen Medikamenten sowie Brust physikalische Therapie und Übungen behandelt werden. Infektionen der Atemwege sind bei Menschen mit CF gemeinsam. Antibiotika (oral, inhalativ oder intravenös) verabreicht werden, um Infektionen zu behandeln. Einige andere Medikamente für die Behandlung von CF verwendet werden entzündungshemmende Medikamente wie Ibuprofen, um die Entzündung in der Lunge zu verringern, um Bronchodilatatoren wie Albuterol die Muskeln um die Atemwege entspannen und Schleim-Verdünnung Medikamente wie hypertoner Kochsalzlösung und Acetylcystein Kochsalzlösung zur Verringerung der Klebrigkeit von Schleim in den Atemwegen. Sauerstoff-Therapie verabreicht wird, um die Konzentrationen von Sauerstoff im Blut zu erhöhen. Wenn der Patient leidet unter zunehmenden Resistenzen gegen Antibiotika, schwere Atemprobleme oder pulmonale Komplikationen, dann Lungenkrebs Ersatz empfohlen.

Verdauungsprobleme können mit Hilfe der Ernährungstherapie, die eine ausgewogene Ernährung, die reich an Eiweiß und wenig Fett bildet verwaltet werden. Oral Pankreasenzyme vorgeschrieben sind, bei denen es hilfreich bei der Verdauung von Proteinen und Fetten und Resorption von Vitaminen. Vitaminpräparate von Vitamin A, D, E und K sind gegeben, um die fettlöslichen Vitamine zu ersetzen. Andere Behandlungen für Verdauungsprobleme bei CF sind Einläufe und Schleim-Verdünnung Medikamente zu einem Darmverschluss und Einsatz von Medikamenten, um die Magensäure zu verringern, um die therapeutische Wirkung von oralen Pankreasenzyme zu verbessern entlasten.

Zystische Fibrose mit guter Selbst-Pflege, die unter angemessener medizinischer Behandlung, eine nahrhafte und gesunde Ernährung, viel zu trinken und dabei die regelmäßige Übungen beinhaltet verwaltet werden.
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